Türkçe русский English
logo

Gelecek Tüp Bebek Merkezi

+90 (242) 324 25 26

GENETİK TARAMA (GENETİK ve KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI)


Halk arasında genetik tarama olarak bilinen, doğum öncesi genetik ve kalıtsal hastalık tanı işlemleri iki ana gruba ayrılmaktadır:

1.Prenatal (doğum öncesi) tanı

Doğal yolla veya tedavi ile gebelik oluştuktan sonra, bebek anne karnında iken uygulanan tanı sürecidir. Koryon villus biyopsisi (CVS), amniyosentez ve kordosentez olmak üzere üç farklı yöntemle yapılabilir. Seçilen tekniğe bağlı olarak gebeliğin belirli döneminde uygulanması gerekir. Prenatal tanı gebelik oluştuktan sonra uygulandığı için herhangi bir hastalık tanısı konduğunda gebeliğin sonlandırılmasına karar verilecek olursa fiziksel ve psikolojik yükü ağır olmaktadır. Bu dezavantaja karşın, doğal yolla gebe kalabilen çiftlerde PGD için üremeye yardımcı tedavi sürecinden geçme zorunluluğunu ortadan kaldırmaktadır. Göreceli olarak da PGD’ye göre daha ucuz bir yöntemdir.

2.Preimplantasyon döneminde genetik tanı (PGD; bebeğin rahim içine yerleşmesinden önce genetik tanı):

İn vitro oluşturulmuş embriyolarda anöploidi ve tek gen bozuklukları için PGD yapma, üreme tıbbında, yüksek üreme riski olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olma şansını arttırmak için başvurulan yeni bir gelişmedir. Kadın yaşı 38’den büyükse, üç kez başarısız tüp bebek denemesi varsa, kromozom bozukluğu veya tekrarlayan gebelik kaybı durumlarında önerilmekle birlikte uygulanma gerekçelerinde tam bir görüş birliği yoktur. Söz gelimi ileri anne yaşı durumunda gebelik oranlarını iyileştirmediği gösterilmiştir.

PGD amaçları:

1. Genetik hst sahip çocuğu olma riski yüksek olan çiftlerde bunu önlemek
2. Traanslokasyon taşıyıcısı çiftlerde Sab riskini azaltmak
3. ART nin zayıf prognozlu hstl da şansını arttırmak (ileri yaş gibi).

Prenatal tanı yöntemlerine göre daha pahalı ve sistem olarak da yaygınlığı daha kısıtlı bir tekniktir. Avantajı ise, bebek anne rahmine yerleşmeden önce uygulandığı için anormal olduğu saptanan embriyonun seçilerek ekarte edilmesini sağlamasıdır. Bu yöntemde öncelikle üremeye yardımcı teknolojiler ile laboratuvar ortamında sperm ve oosit (yumurta)’in birleşmesi sağlanmakta, ardından da oluşan embriyodan alınan bir hücre üstünde öngörülen araştırma yapılmaktadır.

Sanıldığının aksine, yukarıda bahsedilen prenatal tanı ve PGD yöntemlerinin hiçbirisi bütün genetik, kalıtsal ve ailevi hastalıkları gözden geçiren mucizevi yöntemler değildir. Binlerce hastalığı tarayarak normal olduğu garantili bir embriyoyu ortaya koyan herhangi bir yöntem olmadığı gibi, sadece isteğe bağlı olarak söz konusu testleri yaptırmak da tıbbi olarak doğru değildir. Zira bu yöntemlerin maddi yönünün yanı sıra taşıdığı riskler de yok değildir. Ailede tanısı konmuş bir genetik veya kalıtsal hastalık veya taşıyıcılık durumu varsa ve yukarıdaki yöntemlerle araştırma yapılması olanaklı ise ya da bazı hastalıklar için yapılan tarama testlerinde yüksek risk saptanmış ise, o durumda bu testlere başvurmalıdır.




  © Gelecek Tüp Bebek Merkezi - 2015 - Tüm Hakları Saklıdır